Bisnis.com, BANDUNG -- Ever Hisko, anak berusia tiga tahun asal Kanada menderita kondisi aneh yang tak dapat disembuhkan. Dia didiagnosis sindrom Angelman.
Dilansir Daily Mail, kondisi itu memaksanya untuk tidur hanya 90 menit setiap malam. Pola tidur yang kacau tersebut juga dibarengi dengan ketidakmampuannya berbicara. Maka komunikasi dilakukan dengan menunjuk gambar.
Robin Audette dan Kirk Hisko orang tua Hisko bahkan harus menjaganya secara bergiliran setiap malam. Akibatnya mereka jarang mendapat waktu lebih dari enam jam untuk tidur setiap malam demi anaknya.
"Kita hanya manusia dan kita perlu tidur, tapi ternyata tidak. Luar biasa, dia bisa beraktivitas tanpa tidur dan tetap bahagia,” kata ibunya, Audette (35). Melihat bahwa Ever tidak berjalan secepat anak-anak lain seusianya, keluarga tersebut mencari saran medis.
Seorang fisioterapis berpikir bahwa Ever menderita beberapa masalah sensorik dan juga memiliki dinamika otot rendah. Akhirnya Ever diberikan rompi bertekanan khusus, dan dia hampir segera mulai berjalan.
Dipicu oleh pencapaian prestasi Ever, orang tua berharap diagnosis lengkap akan memastikan bahwa dia mendapat perawatan yang dibutuhkannya untuk membuat kemajuan lebih lanjut.
Sembilan minggu kemudian, mereka memiliki diagnosis yang konkret yakni, Angelman Syndrome, yang disebabkan oleh mutasi genetik, atau ketidakhadiran, gen UBE3A yang terletak di kromosom 15 di otak.
Ini tidak biasa bagi sindrom Angelman untuk salah didiagnosis sebagai cerebral palsy atau autisme, dimana ada gejala yang sama termasuk masalah tidur.
“Saya belum pernah mendengar tentang sindrom Angelman, rasanya aneh jika Anda tidak pernah mendengar sesuatu yang dalam sekejap bisa menjadi bagian dunia Anda," kata Audette.
"Saat dokter memberi tahu kami, saya punya saat di mana saya menangis karena Anda dapat mempercayai sesuatu yang benar dan kemudian Anda dapat mengetahui sesuatu itu benar, namun kami terus bergerak maju,” tambahnya.
Keluarga sangat antusias dengan penelitian yang sedang berlangsung mengenai kondisi ini, percaya bahwa ada penyembuhan yang bisa dilakukan.
Kondisi aneh nan langka tersebut diperkirakan hanya terjadi pada 12 dari 20.000 orang di seluruh dunia.
